1概述
痛风（gout)是一种单钠尿酸盐沉积所致的晶体相关性关节病，与嘌呤代谢紊乱和/或尿酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关，属于代谢性风湿病范畴。痛风特指急性特征性关节炎和慢性痛风石疾病，可并发肾脏病变，重者可出现关节破坏、肾功能受损，也常伴发代谢综合征的其他组，如腹型肥胖、高脂血症、高血压、2型糖尿病以及心血管疾病。
原发性痛风由遗传因素和环境要素共同致病，绝大多数病因未明。
2临床表现
95%的痛风发生于男性，起病一般在40岁以后。痛风的自然病程可分为急性发作期、间歇发作期、慢性痛风石病变期。
2.1症状和体征
2.1.1急性发作期
典型发作者常于深夜被关节痛惊醒，疼痛进行性加剧，在12h左右达到高峰，呈撕裂样、刀割样或咬噬样，难以忍受。受累关节红肿灼热、皮肤紧绷、触痛明显、功能受限。多于数天或2周内自行缓解。首次发作多侵犯单关节，50%以上发生在第一跖趾关节，在以后的病程中，90%红肿累及该部位。足背、足跟、踝、膝等关节也可受累。部分患者可有发热、寒战、头痛、心悸、恶心等全身症状，可伴白细胞升高及ESR增快。
2.1.2间歇发作期
急性关节炎缓解后一般无明显后遗症状。多数患者在初次发作后1~2年内复发，随着病情的进展，发作次数增多，症状持续时间延长、无症状间歇期缩短，甚至症状不能完全缓解，且受累关节逐渐增多，上肢及大关节也可受累。
2.1.3慢性痛风石病变期
皮下痛风石和慢性痛风石性关节炎是长期显著的高尿酸血症未获满意控制，体内尿酸池明显扩大，大量单钠尿酸盐晶体沉积于皮下、关节滑膜、软骨、骨质及关节周围软组织的结果。皮下痛风石发生的典型部位是耳廓，也常见于反复作的关节周围。外观为皮下隆起的大小不一的黄白色赘生物，破溃后经久不愈。皮下痛风石与慢性痛风石性关节炎并存。关节内大量沉积的痛风石可造成关节骨质破坏、关节周围组织纤维化、继发退行性改变等。临床表现持续关节肿痛、压痛、畸形、功能障碍。
2.1.4肾脏病变
2.1.4.1慢性尿酸盐肾病：临床表现为尿浓缩功能下降，出现夜尿增多、低比重尿、小分子蛋白尿、白细胞尿、轻度血尿及管型等。晚期出现肾功能不全及高血压水肿、贫血等。
2.1.4.2尿酸盐性尿路结石：结石较小者呈砂砾状可随尿排出，较大者可阻塞尿路，引起肾绞痛、血尿、排尿困难、泌尿系感染、肾盂扩张、积水等。
2.1.4.3急性尿酸性肾病：临床表现为少尿、无尿、急性肾功能衰竭；尿中可见大量尿酸结晶体。多由恶性肿瘤及其放射治疗、化学治疗等继发原因引起。
2.2辅助检查
2.2.1血尿酸的测定：由于血尿酸受多种因素影响而波动，应反复测定。
2.2.2尿尿酸测定：通过检测，可初步判定高尿酸血症的生化分型，有助于降尿酸药物选择及判断尿路结石的性质。
2.2.3尿酸盐检查：可在急性发作期或发作间歇期的关节滑液、痛风石抽吸物中检出尿酸盐结晶体。
2.2.4影像学检查：X线检查在急性发作期仅见受累关节周围非对称性软组织肿胀；反复发作的间歇期可出现一些不典型的放射学改变；慢性痛风石病变期可见尿酸盐沉积造成关节软骨下骨质破坏。重者可使关节面破坏、造成关节半脱位或脱位，甚至病理性骨折；也可破坏软骨出现关节间隙狭窄及继发性退行性改变，局部骨质疏松。
2.2.5超声检查：可发现关节积液、滑膜增生、关节软骨及骨质破坏、关节内或周围软组织的痛风石、钙质沉积等。
3诊断要点
原发性痛风的诊断在排除继发性因素后，还应包括病程分期、生化分型、是否并发肾脏病变、是否伴发相关其他疾病等内容。急性痛风性关节的诊断最为重要。
3.1诊断特点
3.1.1特征性关节炎：多见于中老年男性，部分患者发作前存在明确的诱因（如进食高嘌呤食物、酗酒、饥饿、疲劳、受凉、外伤、手术等）。自限性的急骤进展的关节炎，特别是累及第一跖趾关节时，高度提示痛风。反复发作后，关节炎呈慢性化，并可出现皮下痛风石。
3.1.2高尿酸血症：随着血尿酸水平的增高，痛风的患病率也逐渐升高。然而大多数高尿酸血症并不发展为痛风，少部分急性发作期患者，血尿酸水平也可在正常范围。仅依据血尿酸水平既不能确定诊断，也不能排除诊断。
3.1.3寻找单钠尿酸盐晶体：在关节滑液或痛风石抽吸物中发现并经鉴定为特异性单钠尿酸盐晶体，是确诊痛风的金标准。
3.1.4影像学检查：急性期或早期痛风，X线检查对诊断帮助不大，对慢性痛风石性痛风可见特征性改变，有助于诊断和鉴别诊断。
3.1.5肾脏病变：尿常规、肾功能检查、超声波检查有助于发现肾脏受累情况。
3.2诊断与鉴别诊断
3.2.1急性痛风性关节炎：反复发作的急性关节炎、无症状的间歇期、高尿酸血症，对秋水仙碱治疗有特效的典型病例，临床诊断并不困难，然而也有不典型起病者。目前多采用年美国风湿病学会的分类标准进行诊断，同时应与蜂窝织炎、丹毒、感染化脓性关节炎、创伤性关节炎、反应性关节炎、假性痛风等相鉴别。
3.2.2间歇期痛风：此期的诊断有赖于既往急性痛风性关节炎反复发作的病史及高尿酸血症。
3.2.3慢性痛风：皮下痛风石多于首次发作10年以上出现，是慢性期标志。反复急性发作多年，受累关节肿痛等症状持续不能缓解，结合骨关节的X线检查及在痛风石抽吸物中发现单钠尿酸盐晶体，可以确诊。应与类风湿关节炎、强直性脊柱炎、骨关节炎、骨肿瘤、银屑病关节炎相鉴别。
3.2.4肾脏病变：慢性尿酸盐肾病应与肾脏疾病引起的继发性痛风相鉴别。尿酸性尿路结石则以肾绞痛和血尿为主要临床表现，B超检查可发现。肿瘤广泛播散和接受放、化疗的患者突然出现急性肾功能衰竭，应考虑急性尿酸性肾病。
4肿瘤方案及原则
痛风治疗的目的：①迅速有效缓解和消除急性发作症状；②预防急性关节炎复发；③纠正高尿酸血症逆转和治愈痛风；④治疗其他伴发的相关疾病。
痛风最佳治疗方案应包括非药物治疗和药物治疗。必要时可选择剔除痛风石，对残毁关节进行矫形手术治疗。
4.1非药物治疗
患者的教育、适当调整生活方式和饮食结构是痛风长期治疗的基础。①避免高嘌呤饮食；②肥胖者减肥，保持理想体重。③严格戒酒，尤其是啤酒。④每日饮水ml以上。
4.2药物治疗
4.2.1急性发作期的治疗
以下3类药物均应及早应用、足量使用、见效后逐渐减停。急性发作期不开始进行降尿酸治疗，已服用降尿酸药物者发作时不需停用。
4.2.1.1非甾体消炎药（NSAAIDs）：各种NSAAIDs均可有效缓解急性痛风症状，为一线用药。
4.2.1.2秋水仙碱：是有效治疗急性发作的传统药物，一般首次剂量1mg，以后每1～2h予0.5mg，24h总量不超过6mg。主要不良反应为严重的胃肠道反应和骨髓抑制等。低剂量（0.5mg，每天2次）使用对部分患者有效，不良反应明显减少，但起效较慢，可合用NSAAIDs。
4.2.1.3糖皮质激素：治疗急性痛风有明显的疗效，通常用于不能耐受NSAAIDs、秋水仙碱或肾功能不全者
4.2.2间歇期和慢性期的治疗
旨在长期有效控制血尿酸水平。使用降尿酸药物的指征是：急性痛风复发、多关节受累、痛风石出现、慢性痛风石性关节炎或受累关节出现影像学改变、并发尿酸性肾石病等。治疗目标是使血尿酸μmol/L，目前临床降尿酸药主要有抑制尿酸生成药和促进尿酸排泄药，均应在急性发作平息至少2周后，从小剂量开始，逐渐加量，降至尿酸的目标值，在数月内调整至最小有效剂量并长期甚至终生维持。单一药物疗效不佳，血尿酸明显升高、痛风石大量形成时，可合用两类药物。
在开始使用降尿酸药物时，服用低剂量秋水仙碱或NSAAIDs至少1个月，以预防急性关节炎复发。
4.2.2.1抑制尿酸生成药：广泛用于原发性及继发性高尿酸血症，尤其是尿酸产生过多型或不宜使用促尿酸排泄药者。目前，国内只有别嘌醇一种。
别嘌醇：初始剂量mg/d，以后每2～4周增加mg，直至～mg，每日3次(每日剂量在mg以内可1次服）。主要不良反应包括胃肠道症状、皮疹、药物热、肝酶升高、骨髓抑制。偶有严重的超敏综合征。
4.2.2.2促尿酸排泄药：主要用于尿酸排泄减少型，以及对别嘌醇过敏或疗效不佳者。慎用于存在尿路结石或慢性尿酸盐肾病的患者，急性尿酸性肾病禁用。开始用药数周内应碱化尿液病保持尿量。此类药有丙磺舒、苯磺唑酮及苯溴马隆。
4.2.2.3新型降尿酸药：预计不久将在我国使用。
4.2.2.4碱性药物：痛风患者的尿pH往往低于健康人，在降尿酸治疗的同时使用碳酸氢钠或枸橼酸钾钠碱化尿液，特别是在开始服用促尿酸排泄药期间，使尿pH保持在6.5左右，同时保持尿量，是预防和治疗痛风相关性肾脏病的必要措施。
4.2.3肾脏病变的治疗
痛风相关的肾脏病变均是降尿酸药物治疗的指征，应选别嘌醇。慢性尿酸盐肾病如需利尿，避免使用影响尿酸排泄的噻嗪类利尿剂及呋塞米、利尿酸等，其他处理同急性肾炎。如果出现肾功能不全，可行透析治疗，必要时可做肾移植。对于尿酸性尿路结石，体积大且固定者，可行体外碎石、内镜取石或开放手术取石。对于急性尿酸性肾病，为迅速降低尿酸，除别嘌醇外，尿酸酶的使用时正确的选择，其他处理同急性肾功能衰竭。
4.2.4相关疾病的治疗
在痛风治疗的同时，使用降脂药、降压药、降糖药等治疗相关疾病。
4.3无症状高尿酸血症的处理原则
无症状高尿酸血症应以非药物治疗为主，一般不推荐使用降尿酸药物。但在经过饮食控制血尿酸仍高于μmol/L，有家族史伴发相关疾病的血尿酸高于μmol/L的患者，可进行降尿酸治疗。
5预后
如果及早诊断并进行规范治疗，预后相对良好，大多数痛风患者可正常工作生活。患者起病年龄小、有阳性家族史、血尿酸显著升高、痛风频发，提示预后较差。伴发高血压、糖尿病或其他肾病者，肾功能不全的风险增加，甚至危及生命。
[本资料由朱明恕主任医师根据《原发性痛风诊断和治疗指南》（）编写]
(本指南刊登于中华风湿病学杂志》年第6期。如欲全面详尽了解，请看全文）
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